Cáncer de mama. Cáncer de colon. Una glándula tiroides ampliada. Un historial familiar de tumores y cánceres también. No fue hasta que la mujer desarrolló un molesto caso de boca seca que los médicos lo pusieron todo junto. Para entonces, ella tenía los 60 años.
Según un nuevo estudio de caso en Jama Dermatology, la mujer presentó a una clínica de dermatología en España después de tres meses de desagrado oral. Notaron los cánceres en su historial médico. Cuando abrió de par en par, los médicos vieron inmediatamente el problema: su lengua estaba cubierta de pequeños baches con forma de verruga que se parecían a un camino resbaladizo de empapado de color carne. (Imagen aquí).
Tal lengua adoquinada es un signo revelador de una condición genética rara llamada síndrome de Cowden. Es causado por mutaciones hereditarias que rompen una proteína, llamada PTEN, que conducen a tumores y cánceres.
PTEN, que representa el homólogo de fosfatasa y tensina, generalmente ayuda a evitar que las células se vuelvan fuera de control. Específicamente, PTEN desactiva un lípido de señalización llamado PIP3 (fosfatidilinositol 3,4,5-trisfosfato), y esa desactivación bloquea una vía de señalización (la vía PI3K/AKT/MTOR) involucrada en la regulación del crecimiento celular, la supervivencia y la migración. Cuando Pten está roto, Pip3 La actividad aumenta y los tumores pueden crecer sin control.
Mutación no tan rara
En el síndrome de Cowden, las mutaciones PTEN conducen a tumores o masas no cancerosas llamados hamartomas, que pueden ocurrir en cualquier órgano. Pero, las personas con el síndrome también tienen un alto riesgo de desarrollar una serie de crecimientos cancerosos, la mayoría de los cánceres de seno, tiroides y útero, durante su vida. Es por eso que se recomienda a las personas diagnosticadas con la afección que se someten a exámenes intensivos de cáncer, incluidos los ultrasonidos anuales de la tiroides a partir de los 7 años y las mamografías anuales y las resonancias magnéticas (imágenes de resonancia magnética) a partir de los 30 años a más tardar.
